In Svizzera il 7 per cento della popolazione deve fare i conti con una malattia rara. A livello nazionale parliamo di 500mila persone, delle quali 25mila sono nel nostro Cantone. Si stima che a livello mondiale il ventaglio delle malattie rare ne comprenda tra le 6mila e le 8mila: «Sono malattie non comuni (ndr: 5 casi ogni 10mila persone) che portano a un’invalidità cronica o addirittura a un rischio di morte», esordisce il professor Alain Kaelin, direttore medico e scientifico del Neurocentro della Svizzera italiana, che spiega: «Le malattie rare comprendono un tipo estremamente eterogeneo di sintomatologie che spesso le rende difficilmente riconoscibili perché presentano sintomi inabituali, sovente diversi e non sempre subito chiari».

Siamo nell’ambito di malattie croniche con una lunga storia e una diagnosi difficile da raggiungere, che inoltre meritano una differenziazione fra adulto e bambino: «Il bambino sviluppa malattie neuromuscolari e metaboliche, disturbi renali, neuropatie e malattie rare di origine genetica. Mentre nell’adulto siamo spesso di fronte a malattie infiammatorie autoimmuni o degenerative che non hanno origine genetica chiara, malattie metaboliche (che sebbene di origine genetica possono manifestarsi ad esempio con un ictus, malattia di Fabbri o altro) o malattie oncologiche. Queste ultime già sono indirizzate verso una presa a carico specifica oncologica».

Kaelin sottolinea dunque la grande differenza fra adulto e bambino, determinante per una corretta presa in carico dell’uno o dell’altro, e la relativa difficoltà di un percorso ottimale, che va a pesare sulla sofferenza del paziente e della sua famiglia: «Una malattia rara coinvolge spesso la vita di tutto il nucleo famigliare e ancora oggi può andare a gravare anche a livello sociale-assicurativo in quanto, malgrado il sospetto dell’origine genetica di una di queste malattie, non è permesso effettuare l’analisi genetica adeguata senza il permesso dell’assicuratore malattia. Malgrado il risparmio economico che l’indagine genetica favorirebbe, quest’ultimo spesso ne rifiuta il pagamento perché il legislatore obbliga a privilegiare altri criteri diagnostici o terapeutici che a priori non possiamo definire adeguati come un’indagine genetica».

Proprio riguardo a queste complicate e rare patologie, è nato il Centro per le Malattie Rare per i pazienti della Svizzera italiana presentato ufficialmente lo scorso mese di giugno da EOC e associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana (MGRSI) che, nell’occasione, hanno sottolineato come purtroppo il percorso delle persone per ottenere una diagnosi appropriata sia «spesso lungo e difficoltoso».

«Il nuovo Centro Malattie Rare della Svizzera italiana ha l’obiettivo di accogliere, seguire e coordinare le cure dei pazienti con sospetto di malattia rara, per mezzo di un approccio multidisciplinare e una presa in carico centralizzata e coordinata che permetta di confermare (o escluderne) definitivamente la presenza». A parlare è Claudio Del Don, presidente dell’associazione MGRSI e copresidente della Piattaforma sulle malattie rare della Svizzera italiana che, a proposito del funzionamento di questo neonato Centro (fondato in gennaio e operativo da aprile), spiega: «Accogliamo persone con un sospetto di malattia rara e le accompagniamo nel cammino per stabilire una diagnosi corretta nel più breve tempo possibile; in tal modo vogliamo favorire da un lato la messa in atto dell’approccio terapeutico adeguato, e d’altro canto un’immediata presa in carico sociale».

Egli ribadisce come questo modo di agire, e la relativa coordinazione personalizzata, condurrà a migliori prognosi e qualità di vita dei pazienti colpiti da una di queste malattie non sempre facilmente individuabili o curabili con un percorso lineare privo di difficoltà.

Considerati i criteri di efficacia e le differenze di presa in carico fra adulto e bambino, il Centro patrocinato da EOC mette in rete il Neurocentro della Svizzera italiana a Lugano (NSI) («porta d’ingresso per i pazienti adulti») con l’Istituto pediatrico della Svizzera italiana a Bellinzona (IPSI) («punto d’ingresso per i pazienti più piccoli»). «La struttura pensata sui due istituti permette la migliore presa in carico dei pazienti, con costi supplementari minimi in quanto il Centro si affida a organizzazione e competenze già esistenti: volevamo da subito fare affidamento solo sulle nostre forze, e ciò assume ancora più valenza in un momento in cui questa pandemia sta gravando pesantemente sulla spesa sanitaria», afferma Kaelin che ha guidato il progetto del CMRSI insieme a Gian Paolo Ramelli dell’IPSI. Per quanto attiene ai riconoscimenti, alla voce di Kaelin si allinea quella di Del Don che ha partecipato al gruppo di lavoro per l’elaborazione del progetto e alla sua messa in pratica, facendo poi parte dell’Advisory board (che ha il compito di supervisionarne il funzionamento): «Il Centro è sostenuto anche dal Dipartimento della Sanità e della Socialità (DSS), è inserito nella strategia nazionale sulle malattie rare della Confederazione ed è stato riconosciuto a livello nazionale dal Coordinamento nazionale malattie rare (KOSEK) come uno dei nove centri certificati in Svizzera».

Per la Svizzera italiana si apre dunque l’opportunità di disporre di una struttura multidisciplinare per i pazienti con un sospetto di malattia rara, e il professor Kaelin sottolinea l’occasione anche per i medici curanti di famiglia e altri specialisti di potervi fare capo: «Essi potranno contare su un centro di competenza che permette la presa a carico rapida ed efficace di questi pazienti; poi, al di là dell’aspetto clinico, non dimentichiamo che queste persone hanno bisogno di lavoro, mezzi finanziari, aiuti domestici e quant’altro». Situazioni che, spiega Del Don, «possono essere affrontate nel Centro grazie alla multidisciplinarietà, con la collaborazione ed esperienza degli assistenti sociali dell’associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana».

Un Centro per accedere al quale ci si può rivolgere direttamente al proprio medico, all’associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana o al Centro stesso passando per EOC. Un passo fondamentale per queste persone su cui spesso grava una situazione sociosanitaria complessa e personale che inevitabilmente coinvolge pure la famiglia. Un’ultima soddisfatta riflessione del professor Kaelin sul percorso che ha portato alla nascita del Centro Malattie Rare della Svizzera Italiana: «Quando il terreno è fertile, si cresce malgrado la meteo non sia sempre favorevole, e così è stato».