«Il mio bambino nascerà sano?», è uno dei primi pensieri di chi accarezza l’idea di avere un figlio, ed è la prima domanda della donna che scopre di essere incinta. «Grazie alle più moderne tecniche di sequenziamento del genoma umano, oggi la diagnosi di malattie genetiche e rare è sempre più una realtà possibile e rapida». Alla Clinica Sant’Anna di Sorengo incontriamo la dottoressa Alessandra Ferrarini, specialista in genetica medica e pediatria, che spiega come la conferma diagnostica di una patologia genetica in un soggetto o in una coppia sia «il punto di partenza per la corretta sorveglianza di una malattia genetica, per la prevenzione delle sue possibili complicanze, e per una migliore pianificazione famigliare attraverso diagnosi prenatale e preimpianto».

Un tema avvincente che merita di essere approfondito, anche per sopire alcuni pregiudizi a esso associati. Bisogna comprendere cos’è il genoma umano che sta alla base della genetica, e oggetto delle relative analisi: «Lo possiamo immaginare come una libreria che rappresenta l’insieme del DNA: nelle cellule abbiamo i cromosomi che sono i libri, mentre le parole sono i geni (circa 30mila e oggi conosciamo la funzione solo di alcuni). Le nostre parole (geni) scrivono nella nostra biblioteca ciò che ciascuno di noi deve essere come individuo. Poi, intervengono naturalmente i fattori ambientali, educativi e culturali che possono a loro volta influenzare il nostro DNA. Tuttavia esso rimane la base di partenza dell’individuo il cui primo abbozzo si sviluppa dall’incontro di spermatozoi e ovuli, ciascuno con metà del patrimonio genetico dei due genitori. In questo contesto, le malattie genetiche e rare sono patologie che derivano dal nostro genoma, e sono causate o predisposte da anomalie situate proprio nei libri o nelle pagine o nelle parole».

Gli errori del genoma possono capitare non solo in una fase prenatale, ma anche in momenti diversi della vita di un individuo (fase postnatale): «Un errore genetico può essere trasmesso dai genitori o da uno di essi nel momento in cui il primo abbozzo embrionale si sviluppa, oppure verificarsi in seguito nella vita del feto, del bambino o dell’adulto per fattori ambientali che si sovrappongono, siano essi fumo, radiazioni o altro». Il perché ciò possa accadere dipende dal cromosoma o dal gene colpito: «Ci sono ad esempio malattie genetiche come la Trisomia 21 in cui si ha un cromosoma in più: un libro in esubero che contiene geni in più, tali da determinare il quadro clinico con manifestazioni tipiche siano esse la cardiopatia, il ritardo intellettivo, l’Alzheimer precoce e via dicendo. Dunque, in questo caso proprio a causa di un eccesso di informazioni che cambiano il funzionamento fisiologico».

Ciò spiega l’importanza degli strumenti di diagnosi genetica le cui indicazioni seguono situazioni individuali e gli eventuali fattori di rischio. «La valutazione genetica, parte dell’assistenza di coppia e prenatale, va effettuata preferibilmente prima del concepimento, quando la storia famigliare è sospetta: ad esempio, in famiglia vi è una situazione genetica per la quale si vuole conoscere il rischio che essa si trasmetta o si riproduca in mio figlio. L’analisi genetica può invece essere resa necessaria per la storia personale di malattia di uno dei futuri genitori, come ad esempio in caso di Neurofibromatosi 1, reni policistici, anomalie del ritmo cardiaco di origine genetica».

Quindi, il grado di approfondimento genetico che si sceglie dipende dal peso che si attribuisce a una serie di fattori come la probabilità che il feto presenti un’anomalia, calcolata sulla base dei fattori di rischio presenti e dei risultati di test già eseguiti. Senza trascurare la valenza che quest’indagine può avere per una coppia nel placarne l’ansia. Ad ogni modo, la scelta di percorrere questa via è ponderata e ampiamente comprensibile, con l’obiettivo della migliore accoglienza del nascituro di interesse superiore ad eventuali problematiche di tipo assicurativo–sanitario: «L’assicurazione di base, in quanto obbligatoria, non può essere negata a nessuno. Per contro, se dichiarato un problema di questa natura potrebbe portare a conseguenze sulla stipulazione di un’assicurazione complementare».

Dinanzi all’esito degli esami genetici suggerenti una grave malattia fetale in corso di gravidanza, non è scontato si giunga alla sua interruzione, ma si potrebbe aprire la via per una migliore e consapevole prospettiva di presa a carico: «La decisione di interrompere la gravidanza è individuale oltre che confacente i termini di legge, e deve essere priva di qualsiasi giudizio da parte nostra. Durante la consulenza genetica, compito del genetista è dare informazioni quanto più semplici, esaustive e comprensibili in maniera tale da essere più facilmente fruibili da parte della coppia, anche tenendo conto dei fattori emotivi implicati. È bene indicare chiaramente la possibile prospettiva del neonato (speranza di vita, impedimenti intellettivi o meno, cardiopatia con decorso post operatorio complesso e via dicendo), in un ventaglio di quadri che sono valutati individualmente o in multidisciplinarietà fra genetista, ginecologo, supporto psicoterapico ed altri specialisti chiamati via via a interagire secondo le indicazioni cliniche. È anche utile che la coppia possa confrontarsi con altri genitori passati da un’analoga esperienza».

Nell’ambito della consulenza di coppia o prenatale vengono anche spiegate le vie diagnostiche percorribili passanti per una villo-amniocentesi fino alla diagnostica preimpianto. Quest’ultima opzione è riservata a determinate condizioni di patologia e viene anche discussa e pianificata in seno ad équipe multidisciplinari. Se l’indagine genetica riguarda il neonato, il bambino o il giovane adulto «la genetica aiuterà a comprendere come prendere meglio a carico la situazione. Ad esempio, se siamo dinanzi a una diagnosi di malattia genetica muscolare, sappiamo che un’eventuale conferma genetica potrebbe mostrare un possibile coinvolgimento del cuore (che è in fondo anche un muscolo) e che allora potremo monitorare, migliorando in prospettiva la qualità di vita del paziente stesso».

Analogo discorso per le complicanze: «Diagnosticata la Neurofibromatosi 1 (ndr: macchie caratteristiche della pelle, possibile sviluppo di alcune forme tumorali o ipertensione arteriosa), possiamo prospettare un monitoraggio mirato e prevenire tutte queste possibili manifestazioni collaterali ma importanti; insomma, possiamo offrire una medicina ad hoc». La diagnosi genetica perinatale, con particolare attenzione alla coppia, alla gravidanza e al bambino, è senza dubbio una medicina avvincente e personalizzata, mai fine a sé stessa. Individuare e conoscere alcune malattie genetiche e rare significa poterne monitorare alcune manifestazioni, prevenirne altre o aprire la porta a una pianificazione famigliare adeguata.